羊膜穿刺（也称羊水穿刺）
这是目前准确度最高的检测方法，也是孕期判定唐氏胎儿的金标准。在B超的导引下，医生会使用一根细长的穿刺针，从腹壁刺入子宫羊水膜内（避免伤及胎儿），抽取一些羊水来化验。
因为一部分胎儿的脱落细胞游离在羊水中，因此可以借此判断胎儿是否有唐氏综合症染色体异常（也可同时检测其他遗传性疾病）。美中不足的是，它们是一种侵入式的检测技术，细长的穿刺针直插准妈妈腹内，让人莫名恐惧，也确实存在感染风险，有极少的情形还会导致胎儿流产。那么，是不是为了宝宝的健康，高龄准妈妈们就必须挨上这一针呢？事实上，80年代的美国就曾推荐所有35岁以上产妇做羊膜穿刺术。不过，幸运的是，现在的技术进步已经给大部分准妈妈提供了更加简便和安全的手段，后面会继续介绍。
哪些麻麻一定要做羊膜穿刺？
怀孕年龄在34岁以上的高龄准麻麻；
本身或者直系亲属曾经有生育先天缺陷儿病史的准麻麻；
患有习惯性流产的准麻麻；
准麻麻自己或是准爸爸有遗传性疾病的；
准麻麻自己或是准爸爸有染色体异常的；
家族中有遗传性疾病的准麻麻；
本次怀孕意思有染色体异常的准麻麻；
母血筛查唐氏症异常的准麻麻。
羊膜穿刺检查必须做吗
羊膜穿刺术基本上还是相对安全的。当然，也有极少数轻微伤及胎儿器官、胎盘或是脐带的情况发生过（虽然通过超声波的引导，已经可以将误刺的风险降至最低）。不过，羊膜穿刺术最大的问题，就是有大约5‰的概率可能引发流产。当然，引发流产可能性的高低，与医生的临床经验多少有关，因此，如果你准备做羊膜穿刺术，可以事先打听这个医生过去的口碑如何。一般来说，如果医生过去没有做羊膜穿刺术的很多经验，也不敢贸然帮你检查，而会把你推荐给其他较有经验的医生。另外，羊膜穿刺术偶尔也会发生细菌感染的现象。总之，还是需要和家人多商量一下再做决定，多方打听一下，你家那里，哪家医院比较好一些，找一家正规的专业医院来进行比较好。
羊膜腔穿刺重要点
主要是检查各种胎儿染色体异常，同时，在产前诊断中的价值还有：
1、先天代谢遗传病的诊断，如测定胎儿血型，防止母子血型不合；
2、单基因遗传病的基因分析；
3、将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管缺损，如无脑儿、脊柱裂等；
4、胎儿成熟度的鉴定；
5、子宫内胎儿溶血的诊断；
6、直接将羊水细胞染色后做镜下检查，测定胎儿性别等。
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