一般刚出生的宝宝是男孩还是女孩，一眼就能分辨出。可近日，在西安出生的宝宝洋洋(化名)到底是男孩还是女孩，就让医生犯了难。
据陕西省妇幼保健院遗传室副主任技师施选性介绍，洋洋出生时，猛地一看像个男孩，但仔细一看，又比男孩少了一些东西，医护人员研究了半天也没法确认，无奈最后只好标记为“性别不明”。
洋洋父母听到这个消息后，不禁大惊失色，惊慌不已。
后来，经过新生儿疾病筛查和染色体检查，才发现原来洋洋患有先天性肾上腺皮质增生症。洋洋是典型的由于该病导致的女性假两性畸形，但是她的染色体很正常，是个女孩子。
施选性说，这种病是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000。主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，雄性激素过多。患有这种病症的男孩、女孩都会出现性征异常，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。
按目前的情况，可以通过手术让洋洋慢慢恢复，但也需要终身服药，并按时到医院复查。
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