地贫——降低我国人口素
地中海贫血(简称地贫)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙(上述地区的移民率较高)，地贫可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据who统计，全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病(含地贫)基因；在某些地区，约10%—15%人群携带β地贫基因；每年纯合子地贫患儿出生率为1／200—1／150。
我国地贫的主要分布地区为长江流域以南的各省区，其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计，广东省α地贫发病率为6%～7.3%，β地贫发病率为1.83%～3.36%，合计近10%，每年出生重型β地贫患儿近500名。广西地贫发病近15%，1969～1981年发生重型α地贫31例，占围产期死亡率的26.3%。可见，地贫直接影响我国的人口素质，防治地贫是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。
什么是地贫
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型和表现
依肽链α、β、γ的不同，地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫等类型。其中α和β地贫最为常见。
按临床表现的严重程度，地贫可分为轻、中、重度。
按基因型，地贫可分别为杂合子型(轻度)、纯合子型或双重杂合体型(重度、中度)。杂合子型地贫患儿的临床表现比较轻或无症状，无需治疗，是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地贫，特别是纯合子型地贫临床表现十分严重，甚至可以致死，必须予以治疗。
由于慢性溶血性贫血，地贫患儿会出现不同程度的贫血症状。
轻度：无论是杂合子型α还是β地贫，一般只有轻度贫血，血红蛋白为90～110g／l，呈小细胞低色素性贫血，无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地贫患者家系调查而被发现。
中度：呈现中度贫血症状。
重度：如果是胎儿水肿综合征，会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫，则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血，血红蛋白水平为30～50g／l。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命，但患儿生活质量依然比较差，并导致沉重的家庭和社会负担。
怎样治疗地贫
轻度地贫无需治疗。α地贫患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿，可给予切脾手术治疗。对于β地贫患儿，一般不予输血，但遇感染、应激、手术等情况，可适当输注浓缩红细胞。对重度β地贫，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。
造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期(2～4岁)，可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植，成功率可达80%～90%，脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式，有经济承受能力者不多，迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。
防治地贫的根本出路
防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地贫的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，以确定胎儿有无地贫，并及时中止妊娠等措施，使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年1～2例。这一经验值得我们借鉴。
所谓婚前筛查，是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子罹患重度地贫的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。
产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组dna，以多聚酶链反应(pcr)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。
植入前遗传学诊断(pgd)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。
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